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Data Integration, Interoperability & Standards

Hochwertige medizinische KI hängt von Daten ab, die nicht nur genau, sondern auch konsistent, vernetzt und systemübergreifend nutzbar sind. Daher befassen wir uns mit der Integration heterogener Datenquellen, die Gewährleistung der Interoperabilität und die Förderung der Verwendung offener Standards. Durch die Harmonisierung klinischer Informationen aus Krankenakten ermöglichen wir zuverlässige Analysen, reproduzierbare Forschung und skalierbare KI-Lösungen. Diese Arbeit legt den Grundstein für die Umwandlung fragmentierter Gesundheitsdaten in aussagekräftige Erkenntnisse, die eine bessere Entscheidungsfindung, verbesserte Patientenergebnisse und effizientere Arbeitsabläufe unterstützen.

Publikationen

An ontology-based rare disease common data model harmonising international registries, FHIR, and Phenopackets

2025 - Open Access -
Adam S. L. Graefe, Miriam R. Hübner, Filip Rehburg, Steffen Sander, Sophie A. I. Klopfenstein, Samer Alkarkoukly, Ana Grönke, Annic Weyersberg, Daniel Danis, Jana Zschüntzsch, Elisabeth F. Nyoungui, Susanna Wiegand, Peter Kühnen, Peter N. Robinson, Oya Beyan, Sylvia Thun

Although rare diseases (RDs) affect over 260 million individuals worldwide, low data quality and scarcity challenge effective care and research. This work aims to harmonise the Common Data Set by European Rare Disease Registry Infrastructure, Health Level 7 Fast Healthcare Interoperability Base Resources, and the Global Alliance for Genomics and Health Phenopacket Schema into a novel rare disease common data model (RD-CDM), laying the foundation for developing international RD-CDMs aligned with these data standards. We developed a modular-based GitHub repository and documentation to account for flexibility, extensions and further development. Recommendations on the model’s cardinalities are given, inviting further refinement and international collaboration. An ontology-based approach was selected to find a common denominator between the semantic and syntactic data standards. Our RD-CDM version 2.0.0 comprises 78 data elements, extending the ERDRI-CDS by 62 elements with previous versions implemented in four German university hospitals capturing real world data for development and evaluation. We identified three categories for evaluation: Medical Data Granularity, Clinical Reasoning and Medical Relevance, and Interoperability and Harmonisation.

Semi-automated approach to validate and enrich LOINC codes by FHIR Server

2021 - Open Access -
Abdul Mateen Rajput, Ana Grönke, Wibke Johannis

Current efforts in modernizing health system are bringing great possibility for secondary use of medical data. To further support these efforts, medical institutions worldwide are fostering use of electronic terminologies for clinical care and data management. One of the challenges in sharing medical data between medical institutions is to assure existence of semantic interoperability among exchanging information systems. To this end, we present here a novel method for automated validation of locally used LOINC concepts. This semi- automated approach will allow medical institutions to check if their laboratory terms are correctly mapped to LOINC concepts, thus assuring semantic interoperability required for secondary use of medical data.

Kurse

RDM4Researchers: Designing Reproducible Life Science Research Across the Data Lifecycle

Promotionsstudium Master Studium PostDoc SoSe

Dieser Kurs richtet sich an Lebenswissenschaftler, die möchten, dass ihre Daten lange nach Abschluss eines Experiments verständlich, nutzbar und zuverlässig bleiben. Anstatt Management von Forschungsdaten (RDM) als Bürokratie oder Compliance zu behandeln, nähert sich der Kurs diesem als praktischen Bestandteil guter Forschung. Anhand von Beispielen aus den Bereichen Omics, Bildgebung, Mikroskopie und Molekularbiologie erkunden die Teilnehmer, wie alltägliche Entscheidungen – wie Daten benannt, dokumentiert, analysiert und geteilt werden – die Reproduzierbarkeit, Wiederverwendbarkeit und den langfristigen Wert im gesamten Forschungsdatenlebenszyklus beeinflussen.

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Open Science Essentials: Tools, Principles, and Practices

Bachelor Studium Klinik Kliniker Promotionsstudium Master Studium PostDoc SoSe

Lecture introduces the principles and practice of Open Science and the FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable) principles in a clear and accessible way for researchers across disciplines. It explores why transparency, collaboration, and responsible data sharing are becoming central to research, particularly in light of funder requirements under programmes such as Horizon Europe. Participants will gain an overview of key concepts, policy context, and practical steps to integrate Open Science and FAIR principles into their everyday research workflows.

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