Principle Investigator
Oya Beyan
Univ. Prof. Dr.
FAIR4Rare
Kontakt
Susanne Vorhagen (Dr. rer. nat.)
Projektkoordinatorin/ Data Steward
Projekt Status
Laufend
Startdatum
Über das Projekt
Beschreibung
Es gibt mehr als 6.000 Erkrankungen, die jede für sich äußerst selten vorkommen. Insgesamt sind davon aber allein in Deutschland mehrere Millionen Menschen betroffen. Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn sie nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) dient dazu, langfristig möglichst viele Betroffene zu erfassen, um so die gesundheitlichen Auswirkungen und die Versorgungsstrukturen dieser Erkrankungen in Deutschland zu ermitteln. Es arbeitet nach den standardisierten und international genutzten FAIR-Prinzipien (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – auf Deutsch: auffindbar, zugänglich, vergleichbar, wiederverwendbar).
Im Projekt FAIR4Rare wird geprüft, inwieweit das NARSE Versorgungslücken schließen kann. Der Fokus liegt dabei auf Mukoviszidose, Fragilitätserkrankungen und genetisch bedingten Adipositasformen. Dabei soll der Minimaldatensatz, also die unbedingt erforderlichen Informationen über einen Krankheitsfall, für das Register überarbeitet werden. Ziel der Arbeiten ist, dass die Patientendaten im digitalen Register zuverlässiger auffindbar sind und so mehr Betroffene am Fortschritt in Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen teilhaben können.
Untersucht werden die NARSE-Arbeitsverfahren anhand der Kriterien einer SWOT‐Analyse, also Stärken (Strengths) und Schwächen (Weaknesses) sowie Möglichkeiten (Opportunities) und Gefährdungen (Threats). Dazu werden die Nutzerinnen und Nutzer des NARSE befragt und die Daten des Registers mit den Datenbeständen der Medizininformatik‐Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung und dem Deutschen Mukoviszidose Register verglichen. Aus den Analysen werden Handlungsempfehlungen für die Weiterentwicklung des NARSE im Rahmen der bestehenden Strukturen abgeleitet. Das Projekt wird für 30 Monate mit insgesamt ca. 1,4 Millionen Euro gefördert.
Im Erfolgsfall können die Ergebnisse des FAIR4Rare-Projekts helfen, im Gesundheitssystem Entscheidungen zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu treffen.
Projekt Team
Resultate
Erfolge & Ergebnisse
Es gibt mehr als 6.000 Erkrankungen, die jede für sich äußerst selten vorkommen. Insgesamt sind davon aber allein in Deutschland mehrere Millionen Menschen betroffen. Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn sie nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) dient dazu, langfristig möglichst viele Betroffene zu erfassen, um so die gesundheitlichen Auswirkungen und die Versorgungsstrukturen dieser Erkrankungen in Deutschland zu ermitteln. Es arbeitet nach den standardisierten und international genutzten FAIR-Prinzipien (Findable, Accessible, Interoperable, Reusable – auf Deutsch: auffindbar, zugänglich, vergleichbar, wiederverwendbar).
Im Projekt FAIR4Rare wird geprüft, inwieweit das NARSE Versorgungslücken schließen kann. Der Fokus liegt dabei auf Mukoviszidose, Fragilitätserkrankungen und genetisch bedingten Adipositasformen. Dabei soll der Minimaldatensatz, also die unbedingt erforderlichen Informationen über einen Krankheitsfall, für das Register überarbeitet werden. Ziel der Arbeiten ist, dass die Patientendaten im digitalen Register zuverlässiger auffindbar sind und so mehr Betroffene am Fortschritt in Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen teilhaben können.
Untersucht werden die NARSE-Arbeitsverfahren anhand der Kriterien einer SWOT‐Analyse, also Stärken (Strengths) und Schwächen (Weaknesses) sowie Möglichkeiten (Opportunities) und Gefährdungen (Threats). Dazu werden die Nutzerinnen und Nutzer des NARSE befragt und die Daten des Registers mit den Datenbeständen der Medizininformatik‐Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung und dem Deutschen Mukoviszidose Register verglichen. Aus den Analysen werden Handlungsempfehlungen für die Weiterentwicklung des NARSE im Rahmen der bestehenden Strukturen abgeleitet. Das Projekt wird für 30 Monate mit insgesamt ca. 1,4 Millionen Euro gefördert.
Im Erfolgsfall können die Ergebnisse des FAIR4Rare-Projekts helfen, im Gesundheitssystem Entscheidungen zur Verbesserung der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu treffen.
Publikationen
An ontology-based rare disease common data model harmonising international registries, FHIR, and Phenopackets
Although rare diseases (RDs) affect over 260 million individuals worldwide, low data quality and scarcity challenge effective care and research. This work aims to harmonise the Common Data Set by European Rare Disease Registry Infrastructure, Health Level 7 Fast Healthcare Interoperability Base Resources, and the Global Alliance for Genomics and Health Phenopacket Schema into a novel rare disease common data model (RD-CDM), laying the foundation for developing international RD-CDMs aligned with these data standards. We developed a modular-based GitHub repository and documentation to account for flexibility, extensions and further development. Recommendations on the model’s cardinalities are given, inviting further refinement and international collaboration. An ontology-based approach was selected to find a common denominator between the semantic and syntactic data standards. Our RD-CDM version 2.0.0 comprises 78 data elements, extending the ERDRI-CDS by 62 elements with previous versions implemented in four German university hospitals capturing real world data for development and evaluation. We identified three categories for evaluation: Medical Data Granularity, Clinical Reasoning and Medical Relevance, and Interoperability and Harmonisation.